在14名遗传性失明患者中进行的一项开创性的CRISPR基因编辑临床试验的结果表明，这种治疗是安全的，并且在11名接受治疗的参与者中导致了可测量的改善。 在14名遗传性失明患者中进行的一项开创性的CRISPR基因编辑临床试验的结果表明，这种治疗是安全的，并且在11名接受治疗的参与者中导致了可测量的改善。这项名为BRILLIANCE的1/2期试验由首席研究员、Mass Eye and Ear的医学博士 ...

新研究表明，携带两个APOE4基因的人更容易患阿尔茨海默病，这表明该基因可能是一种遗传性疾病，需要个性化治疗方案。 阿尔茨海默病是一种痴呆症，会随着时间的推移导致记忆力、思维能力 ...

遗传性视网膜疾病是临床上最常见且危害最严重的眼科遗传性致盲疾病，主要包括各种类型的视网膜色素变性、Leber先天性黑矇、先天性静止性夜盲、卵黄样黄斑营养不良、Stargardt病等。遗传学技术的广泛应用为遗传性视网膜疾病的基因研究提供了有效手段，在基 ...

一项利用基于crispr的基因编辑的临床试验显示出令人乐观的结果，大约79%的参与者显示出由CEP290基因突变引起的罕见失明的改善。这项研究发表在《新英格兰医学杂志》上，标志着利用基因编辑治疗遗传性视网膜疾病迈出了重要一步。 CRISPR基因编辑显示出治疗失明的潜力，79%的试验参与者的视力得到改善。 根据今天(5月6日)发表在《新英格兰医学杂志》上的一篇论文，大约79%的临床试验参与者在接受实 ...

基因诊断在单基因遗传性心血管病的诊断、风险分级、治疗、遗传咨询、遗传阻断及相关实验室与临床研究中起着至关重要的作用，基因变异致病性的分类和解读是基因诊断的关键环节，但是针对单基因遗传性心血管疾病基因变异的分类和解读目前缺乏系统性共识。该共识汇总了常见 ...

美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。

在妇幼保健院分娩的母亲都知道，当孩子出生2~3天后，医生会在小宝宝的脚跟上采几滴血，这足在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式，在新生儿中筛查，出患有先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿，以便及早诊断、及 ...

遗传是导致肥胖的重要因素之一。因为遗传而导致的肥胖的人，他们的吸收能力可能会更强而消耗能力较弱，致使更多的能量转化成脂肪储存在体内。所以那些遗传性肥胖的人，可能会发现自己和别人付出相同努力的时候，减肥效果却要比他们差好多。每个人的身体都会有差异，所以在减肥的时候情况也不一样，遗传性肥胖者在这方面体现 ...

1、作为海洋国家和生物多样性大国，中法两国重申对保护海洋和沿海生态系统的特殊责任和共同雄心。中国作为主席国成功举办了《生物多样性公约》第15次缔约方大会（下称“COP15”），大会通过了“昆明－蒙特利尔全球生物多样性框架”（下称“昆明－蒙特利尔框架”）。该框架确立了如下目标：通过建立具有生态代表性、连通性良好、公平治理的保护区以及其他有效区域保护措施（OECMs），到2030年有效保护和管理至少3 ...

研究表明，异质性水平在许多神经退行性疾病或代谢障碍等线粒体功能障碍是关键因素的疾病中可能是关键的。未来的研究可将特定的异质性变化模式与疾病进展或结果联系起来，可能产生针对性的治疗方法。

复旦大学邢清和及郑州大学朱长连共同通讯（王妍龚、许毅然、周崇臣及成业为共同第一作者）在Nature Medicine 在线发表题为“Exome sequencing reveals genetic heterogeneity and ...

美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期 ...